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Ergebnisse

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Marb.7089 ClC-Kb Ex. 1-19

Zur Kontrolle der Intaktheit

der Patienten-DNA wurde

eine PCR durchgeführt, in

der neben einem ClC-Kb-

Primer ein zweiter

Kontroll-Primer verwendet

wurde.

Die nebenstehende

Abbildung zeigt, dass die

DNA selbst intakt ist.

Base-pair-

ladder

Kontrolle

Marb. 7089

Kontrolle

ClC-Kb

Ex. 1 u. 2

Kontroll-Exon

Im SSCP fiel bei dieser Patientin auf, dass bei der unspezifischen Darstellung

(ClC-Ka und ClC-Kb) Banden zu finden waren, die bei der spezifischen

Darstellung (nur ClC-Kb) fehlten. Die Abbildungen zeigen diese am Beispiel

des Exon 10.

Abbildung 3.28

Es liegt eine komplette homozygote Deletion des ClC-Kb vor.

Daher wird kein Kanalprotein exprimiert.

Wildtyp

Exon 10

unspezifisch

(ClC-Ka und ClC-Kb)

Wildtyp

Exon 10

spezifisch

(ClC-Kb)

1 2 ... 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 ... 130 131

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