Wolf K45E Manuale Utente Pagina 70

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Wildtyp
M
M
u
u
t
t
a
a
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t
i
i
o
o
n
n
#
#
1
1
5
5
Paris P 89 ROMK Ex. 5.2
T
C
C
T
A
T
G
T
C
C
C
A
G
A
G
Bases
Ser Tyr Val Pro Glu
Wildtyp
T1001G
V315E homozygot
T
C
C
T
A
T
G
G
C
C
C
A
G
A
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Bases
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1001
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1003
1004
1005
1006
1007
Ser Tyr Gly Pro Glu
Paris P89
Abbildung 3.16
Durch den homozygoten Basenaustausch an Position 1001
entsteht in dem Protein anstelle des Valins (siehe Wildtyp) eine Glutaminsäure.
994
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996
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