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Material und Methoden

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aber erfolglos war. Eine Übersicht über die Patienten und deren Zuordnung gibt

die Tabelle 2.1.

Tabelle 2.1

Patientenübersicht

HPS cBS nicht zugeordnet Insgesamt

Marburg 26 16 10 52

Paris 6 5 5 16

Freiburg 1 1 0 2

Nijmegen 1 0 0 1

gesamt 34 22 15 71

Eine Gruppe von 50 gesunden Personen (entsprechend 100 Chromosomen)

diente als Kontrollgruppe für die Mutationsanalyse und wurde zur Interpretation

der im folgenden Text beschriebenen Mutationen herangezogen.

2.2 Allgemeine Materialien

2.2.1 Geräte und Hilfsmittel

Liste der allgemein verwendeten Geräte und Hilfsmittel, auf die im weiteren

Text nicht mehr gesondert verwiesen wird:

•

Milli-Q-Water-System (Fa. Millipore, Eschborn)

•

Mikrowellenofen Modell R-7180 (Fa. Sharp, England)

•

Vortex Laborrührer VF2 (Fa. Janke & Kunkel, IKA Labortechnik, Staufen)

•

Magnetrührer MR 3001 K (Fa. Heidolph, Kelheim)

•

Überkopfdreher Modell REAX2 (Fa. Heidolph, Kelheim)

•

Plattformschwenker Rocky® (Fa. Fröbel Labortechnik GmbH, Lindau)

•

Plattformschwenker (Eigenbau der Werkstatt der Universität Marburg)

•

Analysenwaage Modell 510 (Fa. Kern, Albstadt)

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