Wolf K45E Manuale Utente Pagina 56

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49
T
C
C
A
A
G
A
C
A
A
A
G
G
A
A
G
G
Bases
Ser Lys Thr Lys Glu Gly
Wildtyp
T
C
C
A
A
G
A
C
G
A
A
G
G
G
Base
s
1045
1046
1047
1048
1049
1050
1051
1052
1053
1054
1055
1056
1057
Ser Lys Thr Lys Gly
1053DelAAAG
Marb. 7419
M
M
u
u
t
t
a
a
t
t
i
i
o
o
n
n
#
#
1
1
Marb. 7419 ROMK Ex. 5.1
Abbildung 3.2
Die homozygote Deletion der 4 Basenpaare führt zu einer
Verschiebung des Leserasters und damit zu einer Änderung der
Aminosäuresequenz mit der Entstehung eines Stop-Kodons an Position 368
(R368Stop(opal)). Das Resultat ist die Entstehung eines trunkierten Proteins.
Wildtyp
1045
1046
1047
1048
1049
1050
1051
1052
1053
1054
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