Wolf K45E Manuale Utente Pagina 71
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- Indice
- SEGNALIBRI
Valutato. / 5. Basato su recensioni clienti
Ergebnisse
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64
M
M
u
u
t
t
a
a
t
t
i
i
o
o
n
n
#
#
1
1
6
6
Paris P 81 ROMK Ex. 5.2
Abbildung 3.17
Durch den heterozygoten Basenaustausch an Position 947
entsteht in dem Protein anstelle des Leucins (siehe Wildtyp) ein Serin.
Paris P81
C
G
G
T
A
G
A
Y
T
T
T
T
G
T
G
Bases
954
953
952
951
950
949
948
947
946
945
944
943
942
941
T947C
➫
L297S
Val Phe Ser Asp Gly
Wildtyp
G
T
G
T
T
T
T
T
A
G
A
T
G
G
C
Bases
Val Phe Leu Asp Gly
Wildtyp
◗
Anmerkung:
Die väterliche DNA liegt nicht vor.
954
953
952
951
950
949
948
947
946
945
944
943
942
941
- Salzverlusttubulopathien 1
- Abkürzungen 6
- 1 Einleitung 8
- Einleitung 2 9
- Einleitung 3 10
- Einleitung 4 11
- Einleitung 5 12
- Einleitung 6 13
- Einleitung 8 15
- Einleitung 9 16
- Einleitung 11 18
- 1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
- Genomische Organisation des 22
- Einleitung 16 23
- 2 Material und Methoden 24
- 2.2 Allgemeine Materialien 25
- 2.3 DNA-Gewinnung 27
- Material und Methoden 28
- 2.5 Gelelektrophorese 33
- 2.6 SSCP-Analyse 35
- SSCP-Auswer 40
- Patientenprobe mit Band-Shift 40
- 2.7 DNA-Sequenzierung 41
- G A T C 43
- 3 Ergebnisse 49
- Ergebnisse 53
- Tabelle 3.5 78
- Mutation 85
- Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
- Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
- Stop (ochre) 86
- Tyr 86
- 4 Diskussion 92
- Diskussion 100
- 4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
- Abbildung nicht dargestellt 103
- 4.3 Pathophysiologie 108
- 4.4 Schlussbetrachtung 109
- 5 Zusammenfassung 112
- Zusammenfassung 113
- 6 Literaturverzeichnis 114
- 7 Anhang 126
- 7.3 Danksagung 130
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