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III

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Inhaltsverzeichnis

Abkürzungen ...................................................................................VI

Einleitung

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1.1 Einführung

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1.2 Das Bartter-Syndrom (BS)

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1.2.1 Übersicht

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1.2.2 Phänotypische Varianten des Bartter-Syndroms

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1.2.2.1 Hyperprostaglandin-E-Syndrom (HPS)

................................

1.2.2.2 Klassisches Bartter-Syndrom (cBS)

................................

.....

1.2.2.3 Gitelman-Syndrom (GS)

................................

.......................

1.2.2.4 Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)

................................

1.2.3 Pathogenese

................................

.....................

1.2.3.1 Pathogenese des Hyperprostaglandin-E-Syndroms

................................

............

1.2.3.2 Pathogenese des klassischen Bartter-Syndroms

................................

................

1.2.3.3 Pathogenese des Gitelman-Syndroms

................................

...............................

1.2.3.4 Pathogenese des BSND

................................

.....................

1.3 Zielsetzung dieser Arbeit

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......................

1.3.1 Mutationsanalyse

................................

............

1.3.1.1 Vorgehensweise

................................

1.3.1.2 Das ROMK-Gen (

KCNJ1

)

................................

...................

1.3.1.3 Das ClC-Kb-Gen (

ClC-Kb

)

................................

..................

1.3.2 Zusammenfassende Fragestellung

................................

.................

Material und Methoden

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.................

2.1 Patienten

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..............

2.2 Allgemeine Materialien

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.........................

2.2.1 Geräte und Hilfsmittel

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.....

2.2.2 Chemikalien und Reagenzien

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.........................

2.3 DNA-Gewinnung

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